症状、一般臨床検査（血清クレアチンキナーゼの測定など）および、新生児マススクリーニングのSMAに関する追加検査や出生前診断の結果などから、SMAが疑われる場合は確定診断を実施します。確定診断につながる検査として、①画像検査（筋CT）、②針筋電図検査、運動神経伝導速度検査、③筋生検、④遺伝学的検査(採血による血液検査)があります。しかし、針筋電図検査、運動神経伝導速度検査、筋生検といった侵襲を伴う検査は容易ではありません。SMAの責任遺伝子が明らかとなった現在、症状、経過および家族歴などからSMAが疑われる場合には、遺伝学的検査を優先して行い、SMAの診断が行われます。 SMA確定診断のフローチャート Mercuri E. et al.: Neuromuscul Disord. 2018; 28(2): 103 より改変
